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La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21 e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières.
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome ...
La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est une maladie génétique. Pour en savoir davantage sur le sujet, consultez notre fiche complète ici.
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficience intellectuelle d’origine génétique. PLUS DE 50 000 PERSONNES EN FRANCE. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes).
Le syndrome de Down se caractérise par la présence d’un troisième chromosome 21 surnuméraire. Le chromosome supplémentaire provient généralement de la mère et le risque pour un couple d’avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire augmente progressivement avec l’âge de la mère.
30 nov. 2022 · La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique. Il s’agit de la première cause de déficit mental d’origine génétique. Cette affection se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu d'une seule paire.
La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde. La particularité des personnes porteuses de trisomie 21 vient de leurs chromosomes : 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
