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L'achondroplasie est une maladie génétique qui provoque un nanisme avec raccourcissement des membres et du visage. Elle est due à une mutation du gène FGFR3 situé sur le chromosome 4.
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L'achondroplasie est une dysplasie osseuse primaire avec micromélie, due à une mutation du gène FGFR3. Elle se manifeste par des signes cliniques caractéristiques, tels que la rhizomélie, la macrocéphalie, l'hypoplasie médiofaciale et la cyphose thoracolombaire.
20 déc. 2019 · L’achondroplasie est un nanisme génétique qui affecte la croissance des os et des cartilages. Elle se manifeste par une petite taille, un tour de tête large, des membres courts et des problèmes articulaires. Découvrez les causes, les complications et les options thérapeutiques de cette maladie.
L’achondroplasie est une maladie rare qui provoque un nanisme rhizomélique, une hyperlordose, une brachydactylie, une macrocéphalie et une hypoplasie faciale. Elle est due à des mutations du gène FGFR3 et transmise de façon autosomique dominant. La prise en charge est multidisciplinaire et préventive.
L'achondroplasie est une maladie rare qui affecte la croissance des os et du cerveau. Elle se manifeste par une petite taille des membres, une grande taille du crâne, des problèmes respiratoires, auditifs et neurologiques.
12 oct. 2021 · Le nanisme harmonieux est une maladie congénitale de la croissance où le corps est proportionné mais petit. Il est souvent dû à une mutation du gène FGFR3, mais peut aussi être lié à une déficience en hormone de croissance.
17 août 2023 · Le nanisme ou achondroplasie est une maladie génétique rare qui entraîne une petite taille et des membres courts. Découvrez les symptômes, le diagnostic, l'hérédité et l'espérance de vie de cette pathologie.
