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Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23 e paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY.
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Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin. Cette anomalie chromosomique survient au hasard. Dans 55 % des cas, la perte d’un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45,X).
Le syndrome de Turner, plus rarement appelé dysgénésie gonadique, est une anomalie chromosomique qui touche une femme sur 2 500. En revanche, il faut savoir que seuls 2 % des fœtus atteints de cette anomalie arrivent à terme; le syndrome de Turner est en effet à l’origine de nombreuses fausses-couches. Comme ce sont les chromosomes X ...
Le syndrome de Turner (parfois appelé dysgénésie gonadique) est une maladie d’origine génétique qui n’affecte que les femmes. L’anomalie concerne un des chromosomes X (les chromosomes sexuels)....
- Médecin
Le syndrome de Turner est une anomalie des chromosomes sexuels dans lequel les petites filles naissent avec une absence partielle ou totale de l’un de leurs deux chromosomes X. Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l’un des deux chromosomes X.
Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, affectant 1/2 500 nouveau-nés de sexe féminin.
Dans le syndrome de Turner, les filles naissent avec un de leurs deux chromosomes X partiellement ou complètement manquants. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé par l'analyse cytogénétique.
