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L’ hémochromatose (également appelé hémochromatose héréditaire) est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.
L’hémochromatose est une maladie héréditaire qui se caractérise par une trop grande absorption du fer par l’organisme, ce qui provoque son accumulation et endommage les organes. Aux États-Unis, plus d’un million de personnes sont atteintes d’hémochromatose.
10 juil. 2023 · Le diagnostic de l’hémochromatose nécessite un bilan de fer dans le sang par mesure du «coefficient de saturation de la transferrine» et de la «ferritinémie».
Le traitement de l’ hémochromatose consiste à réduire la quantité de fer accumulée dans le corps. Pour cela, le médecin prescrit des saignées (phlébotomies), c’est-à-dire des prélèvements réguliers de sang.
Hémochromatose héréditaire type 2. L'hémochromatose héréditaire de type 2 (hémochromatose juvénile) est un trouble autosomique récessif rare provoqué par des mutations du gène HJV qui affecte la protéine de transcription hémojuvéline ou des mutations du gène HAMP, qui code directement l'hepcidine.
L'hémochromatose primitive est d'origine génétique. Il en existe plusieurs types, chacun en rapport avec le gène atteint. La mutation la plus fréquemment retrouvée est la mutation C282Y du gène HFE ( chromosome 6 ), exprimée à l'état homozygote (95 % des cas).
18 mars 2024 · Tous les patients présentant des signes cliniques ou biologiques évocateurs d’hémochromatose, ou majeurs apparentés au 1er degré d’un patient avec une hémochromatose doivent être dépistés pour l’hémochromatose. Quel doit être le bilan biologique de première ligne pour dépister l’hémochromatose ?
