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La drépanocytose (parfois appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique qui touche l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps.
La drépanocytose a, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l' hémoglobine. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec plus de 300 000 naissances homozygotes concernées chaque année.
Drépanocytose – L’étiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics à partir des Manuels MSD, version pour professionnels de la santé.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier.
8 févr. 2023 · La drépanocytose est une maladie génétique des globules rouges qui transportent moins bien l’oxygène dans le sang. Ses conséquences peuvent être multiples : anémie, crises douloureuses pouvant toucher différents organes. Elle est dépistée au moment de la naissance chez tous les nouveau-nés.
29 août 2022 · La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine, composant essentiel des globules rouges. C'est une maladie très douloureuse pour le patient atteint. Symptômes, cause, dépistage, espérance de vie, traitement : découverte.
La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes. En France, la prévalence à la naissance (nombre de cas chez les nouveaux-nés à un moment précis) est en moyenne d’une sur 3 000 naissances,
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules rouges en forme de faucille et d’une anémie chronique due à la destruction excessive des globules rouges anormaux.
La drépanocytose est due à des mutations homozygotes (rs334) dans le gène codant pour la bêta-globine, HBB (11p15.4) ; ce variant est appelée HbS. Il existe d'autres formes de drépanocytose dues à une hétérozygotie composée pour le gène HbS et d'autres variants de l'hémoglobine (Hb).
La drépanocytose est une maladie génétique dans laquelle les 2 parents sont le plus souvent porteurs sains (transmetteurs non malades) d’une anomalie (mutation) de l’hémoglobine, appelée hémoglobine S (l’hémoglobine normale est appelée hémoglobine A).
