Résultats de recherche
18 juin 2024 · Le syndrome de Cloves, ou syndrome de surcroissance dysharmonieuse, est dû à une mutation du gène PIK3CA. Ce gène, présent dans toutes les cellules, régule la croissance et la multiplication des cellules normales.
7 juin 2024 · Le stiff person syndrom ou syndrome de Stiff-man ou syndrome de l'homme raide (SHR) en français, est une maladie neurologique très rare, dont la prévalence est estimée à environ 1 personne sur 1 million.
20 juin 2024 · Le syndrome de protée est une maladie génétique rare qui touche à peine une centaine de personnes dans le monde. Surnommée la maladie d’Elephant Man, elle affecte les os et les tissus du corps humain et les fait grandir...
3 juin 2024 · C'est le cas de l'éléphantiasis ou filariose lymphatique, un syndrome auquel sont exposées 1,23 milliard de personnes dans le monde. Cette maladie provoque une hypertrophie des jambes ou du scrotum due à l'obstruction du système lymphatique par un parasite appelé filaire.
18 juin 2024 · Vous venez d'apprendre que votre enfant est porteur du syndrome d'Angelman. Je suis un professionnel et j'accompagne une personne porteuse du syndrome d'Angelman.
Il y a 2 jours · Anne Chateau, la maman d'un jeune homme Angelman, vient de sortir un livre préfacé par le Professeur bernard Dan : Le syndrome d'Angelman, regard sur une maladie neurogénétique rare. Comment vit-on avec cet...
18 juin 2024 · Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare liée à une anomalie du gène UBE3A porté par le chromosome maternel, ce qui entraîne de graves dysfonctionnements... Lire la suite
