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La porphyrie est une affection héréditaire ou acquise qui entraîne l'accumulation de porphyrines, précurseurs de l'hème. Elle se manifeste par des douleurs abdominales, des troubles nerveux, des éruptions cutanées ou des anémies.
Ce site explique les causes, les symptômes et le traitement des porphyries aiguës, des maladies génétiques héréditaires qui affectent la fabrication de l'hème. Il s'adresse principalement aux patients et leurs familles, et propose des conseils pour éviter les crises et les complications.
12 mai 2023 · La porphyrie est une maladie génétique rare qui entraîne l'accumulation de porphyrines dans le foie ou la moelle osseuse. Elle se manifeste par des crises aiguës ou des troubles cutanés, et nécessite un suivi médical spécifique.
La porphyrie est un groupe de troubles génétiques rares qui provoque des problèmes neurologiques et cutanés. En fonction du type de porphyrie des traitements spécifiques seront prescrits.
La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est due à un déficit en porphobilinogène désaminase (PBGD; troisième enzyme de la chaîne de biosynthèse de l'hème) qui entraîne une accumulation de précurseurs des porphyrines dans le foie (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG).
Le CFP est le seul centre de référence en France pour les maladies rares des porphyries et des anémies ferriques. Il propose un suivi global des patients, des conseils génétiques, des enquêtes familiales et des informations sur les vaccins.
Les porphyries sont des troubles héréditaires ou acquis liés à une carence en enzymes de la voie de synthèse de l'hème. Ils se manifestent par des anomalies neuroviscérales ou cutanées, selon le type de porphyrie.
