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Résultats de recherche
Il y a 13 heures · Background Rett syndrome (RTT) is a rare neurodevelopmental disorder that primarily affects females and is characterized by a period of normal development followed by severe cognitive, motor, and communication impairment. The syndrome is predominantly caused by mutations in the MECP2. This study aimed to use comprehensive multi-omic analysis to identify the molecular and metabolic alterations ...
5 sept. 2024 · Le syndrome S1RD représente 1 à 2 % des personnes atteintes de déficience intellectuelle, mais il est encore largement sous-diagnostiqué en raison de l’accès limité aux tests génétiques ; nous devons trouver davantage de patients.
22 août 2024 · L'identification de vecteurs viraux permettant de passer de manière efficace la barrière hémato-encéphalique ouvrira la voie à de nombreuses applications de thérapie génique dans le cadre des pathologies du système nerveux central, dont ici en exemple le syndrome de Rett pour lequel aucune thérapie n'existe à ce jour.
Il y a 4 jours · 4.2 Question de recherche et objectifs de la revue de la littérature 5 Cadre théorique 5.1 Le trouble du spectre de l’autisme 5.1.1 Classification 5.1.2 Signes cliniques et diagnostic 5.1.3 Prise en charge 5.2 Le modèle transactionnel du stress 5.2.1 Stress 5.2.2 Coping 6 Méthode 6.1 Devis de recherche 6.2 Collecte des données
4 sept. 2024 · Les enfants touchés par ce syndrome présentent un polyhandicap important avec une déficience intellectuelle sévère. À partir de 7 ans, Marjorie intègre un centre spécialisé pour les ...
Il y a 1 jour · Listen to Rett syndrome (RTT) experts as they discuss how to adequately manage patients with RTT.
Il y a 2 jours · In individuals with typical RTT, a lack of gross deviations in normal development in the first 6 months of life is usually key. A differential RTT diagnosis should include autism, Angelman syndrome-like presentation, Down syndrome (trisomy 21), or any severe infections involving deterioration of neurological function.
