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La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de molécules de porphyrine, précurseur de l' hème (partie non protéique de l' hémoglobine ). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques.
L’accumulation des précurseurs des porphyrines, l’acide δ aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG), provoquent l’apparition de crises aiguës. Comme rappelé dans la rubrique précédente, les porphyries hépatiques aiguës englobent quatre maladies, correspondant chacune à un déficit enzymatique particulier : Porphyrie ...
Porphyries aiguës – L’étiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics à partir des Manuels MSD, version pour professionnels de la santé.
Les manifestations cliniques apparaissent surtout à l'âge adulte, mais certaines porphyries affectent les enfants. Selon le tissu dans lequel prédomine l'anomalie métabolique, les porphyries sont classées en deux groupes : hépatique et érythropoïétique.
Le CFP, Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) pour les Porphyries, a pour objectif la prise en charge globale des patients porphyriques, depuis le diagnostic,le traitement, le conseil génétique, les enquêtes familiales et l’hygiène de vie, jusqu’au suivi des patients.
La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est due à un déficit en porphobilinogène désaminase (PBGD; troisième enzyme de la chaîne de biosynthèse de l'hème) qui entraîne une accumulation de précurseurs des porphyrines dans le foie (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG).
12 mai 2023 · Définition : qu'appelle-t-on une porphyrie ? Les porphyries sont des maladies génétiques rares qui se manifestent par la présence dans l'organisme de molécules précurseurs de l'hème (les "porphyrines"), retrouvées dans les urines, le sang et les selles .
