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La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de molécules de porphyrine, précurseur de l' hème (partie non protéique de l' hémoglobine ). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques.
Les porphyries aiguës concernent les patients atteints de la porphyrie aiguë intermittente, de la coproporphyrie héréditaire ou de la porphyrie variegata.
Les manifestations cliniques apparaissent surtout à l'âge adulte, mais certaines porphyries affectent les enfants. Selon le tissu dans lequel prédomine l'anomalie métabolique, les porphyries sont classées en deux groupes : hépatique et érythropoïétique.
Porphyria. Left figure is urine on the first day while the right figure is urine after three days of sun exposure showing the classic change in color to purple. Porphyria is a group of disorders in which substances called porphyrins build up in the body, adversely affecting the skin or nervous system. [1]
Le CFP, Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) pour les Porphyries, a pour objectif la prise en charge globale des patients porphyriques, depuis le diagnostic,le traitement, le conseil génétique, les enquêtes familiales et l’hygiène de vie, jusqu’au suivi des patients.
Porphyries aiguës – L’étiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics à partir des Manuels MSD, version pour professionnels de la santé.
La porphyrie est un groupe de troubles génétiques rares qui provoque des problèmes neurologiques et cutanés. En fonction du type de porphyrie des traitements spécifiques seront prescrits.
12 mai 2023 · Définition : qu'appelle-t-on une porphyrie ? Les porphyries sont des maladies génétiques rares qui se manifestent par la présence dans l'organisme de molécules précurseurs de l'hème (les "porphyrines"), retrouvées dans les urines, le sang et les selles .
Toutes les porphyries proviennent d’un déficit partiel d’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème (figure 1) et, excepté pour la porphyrie cutanée tardive, sont pour la plupart des maladies héréditaires monogéniques de transmission autosomique dominante. Le diagnostic clinico-biologique des porphyries nécessite l ...
5 avr. 2023 · High levels of porphyrins can cause major problems, mainly in the nervous system and skin. There are two general types of porphyrias. Acute porphyrias start rapidly and mainly affect the nervous system. Cutaneous porphyrias mainly affect the skin. A few types of porphyrias affect both the nervous system and the skin.
